Exista multe tipuri de boli de inima care pot fi transmise genetic, acestea variaza de la cardiomiopatii (muschiul inimii devine marit si rigid) la aritmie si alte afectiuni.
Este important sa va identificati riscul devreme inainte de a incepe sa dezvoltati simptome care v-ar putea pune viata in pericol. Iata cateva dintre cele mai frecvente tipuri de boli genetice ale inimii.
Cardiomiopatii genetice
Cardiomiopatia hipertrofica familiala
Aceasta boala genetica a inimii este una dintre cele mai frecvente cardiomiopatii mostenite. Este cauzata de mutatia uneia dintre mai multe gene. Pana in prezent, oamenii de stiinta au descoperit patru gene primare care, atunci cand au mutati, ar putea duce la cardiomiopatie hipertrofica familiala, o ingrosare a unei portiuni sau a intregului muschi al inimii. Inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a pompa aceeasi cantitate de sange si, datorita muschiului mai gros, camerele inferioare ale inimii – numite ventricule – au mai putine „proprietati imobiliare” pentru sange.
Rezultatul: o scurta respiratie posibila si / sau aritmie. De asemenea, este posibil sa aveti cardiomiopatie hipertrofica familiala si sa nu prezentati deloc simptome.
Tratamentul se concentreaza in principal pe gestionarea simptomelor si poate include medicamente pentru a limita umflarea, preveni cheagurile de sange sau pentru a regla activitatile inimii. Operatia, cum ar fi adaugarea unui stimulator cardiac, indepartarea portiunii groase sau transplantul de inima, este uneori o optiune. Pierderea in greutate, daca este necesar, si consumul unei diete sanatoase va pot ajuta sa reduceti si riscul de complicatii.
Cardiomiopatia dilatativa familiala
La capatul opus al gamei de boli cardiace genetice se afla cardiomiopatia dilatativa familiala, care este o alta cardiomiopatie mostenita obisnuita. In loc de un muschi mai gros, mutatiile genetice din mai mult de 30 de gene determina inima sa devina din ce in ce mai slaba si, la randul ei, pompeaza sangele mai putin eficient. Lasata netratata, aceasta se poate transforma in insuficienta cardiaca. Simptomele pot include oboseala, umflaturi in stomac sau picioare, batai neregulate ale inimii sau dificultati de respiratie. Unii oameni sunt complet asimptomatici.
Simptomele variaza foarte mult, iar tratamentul va fi vizat pentru a gestiona si limita aceste simptome.
Cardiomiopatia ventriculara dreapta aritmogena
Spre deosebire de unele boli de inima genetice, cardiomiopatia aritmogena a ventriculului drept (ARVC), se prezinta, in general, in timpul maturitatii. Aproximativ jumatate din cazuri apar in familii si aceasta boala cardiaca poate fi cauzata de o mutatie a uneia dintre cele 13 gene. Aceasta implica o descompunere a miocardului, care este peretele muscular din inima.
Unele cazuri sunt asimptomatice la inceput, dar pe masura ce progreseaza, ARVC poate duce la palpitatii cardiace, lesin, aritmii si, in cazuri severe, la moarte subita (in special in timpul exercitiilor intense).
Cardiomiopatia restrictiva
Chiar daca muschiul inimii poate pompa puternic, la cei cu cardiomiopatie restrictiva (RCM) inima se lupta sa se relaxeze intre batai. Drept urmare, inima are o perioada dificila de umplere cu sange si, in schimb, se sprijina in corp – inclusiv plamanii. Desi rare, multe cazuri de RCM duc la insuficienta cardiaca mai tarziu in viata.
Aceasta afectiune tinde sa apara in familii, iar simptomele includ oboseala, dificultati de respiratie, aritmie, tuse (mai ales daca sangele afecteaza plamanii) si lesin. Medicii trateaza simptomele pe baza cauzei. Acestia pot prescrie diluanti ai sangelui, modificari ale stilului de viata sanatos pentru inima, medicamente pentru cresterea eficientei inimii sau, in situatii avansate, un transplant de inima.
